Skip directly to content

Mengenal Penyakit Langka: Atrofi Otot Tulang Belakang

13/06/17

 

Spinal muscular atrophy (SMA) atau arofi otot tulang belakang adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan degenerasi otot mengalami kelemahan secara progresif. SMA adalah penyebab utama kedua penyakit neuromuskular yang diwariskan karena sifat resesif autosom yang rusak dari kedua orang tua. SMA ini diperkirakan hanya menimpa 1 dari 6.000- 10.000 orang.

Ada beberapa jenis atau subtipe SMA. Masing-masing subtipe didasarkan pada tingkat keparahan dan usia di mana gejala dimulai. Setidaknya ada tiga jenis SMA yang mempengaruhi anak-anak sebelum usia 1 tahun, dan dua jenis SMA yang terjadi di masa dewasa, biasanya setelah usia 30 tahun. Gejala awal atrofi otot tulang belakang biasanya ringan sampai sedang di antaranya kelemahan otot, tremor dan berkedut.

Penyakit ini ditandai dengan hilangnya kemampuan sel-sel saraf di sumsum tulang belakang yang disebut sel saraf motorik dan sel-sel anterior. Sel-sel saraf motorik ini sangat berperan dalam semua gerakan. Jadi ketika ia kehilangan kemampuan maka yang terjadi penderita tidak dapat bergerak sampai lumpuh.

Saraf motorik menerima sinyal dari otak ke sumsum tulang belakang dan kemudian menyalurkan perintah otak ini ke otot melalui saraf tepi. Hilangnya kemampuan sel saraf motorik ini menyebabkan kelemahan otot yang progresif (makin lama makin memburuk) terutama otot-otot pada bahu, pinggul dan punggung. Otot di sini penting untuk gerakan merangkak, berjalan, duduk dan mengendalikan gerakan kepala.

Pada tipe yang parah, SMA dapat mempengaruhi otot yang bertanggungjawab untuk mengunyah, menelan makanan dan bernapas. Maka penderitanya sangat tergantung pada mesin untuk mendapatkan makanan.

SMA dicurigai bila muncul gejala tersebut dan diagnosis dilakukan dengan tes genetika molekuler. Pengujian genetik molekuler digunakan untuk menentukan apakah ada mutasi pada gen penyebab SMA yaitu gen SMN1. Sebelum ada tes genetika molekuler, diagnosis dilakukan berdasarkan pemeriksaan neurofisiologis dan biopsi otot, tetapi saat ini tes ini tidak lagi diperlukan kecuali jika hasil tes gen SMN normal.

Penderita yang didiagnosis SMA masih memiliki harapan dengan melakukan perawatan mulai dari terapi fisik, terapi okupasi, pemantauan fungsi pernafasan dan status gizi, perawatan tulang belakang dan peralatan adaptif. Saat ini penderita juga terbantu dengan alat bantu pernapasan yang disebut BiPAP (bi-level positive airway pressure) yang terbukti meningkatkan kenyamanan dan harapan hidup pada beberapa anak penderita SMA.

Untuk  mencegah penyakit langka ini, pasangan yang hendak menikah dianjurkan melakukan konseling genetik jika ada anggota  keluarga yang menderita SMA.

 

Referensi:

http://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

https://www.genome.gov/20519681/learning-about-spinal-muscular-atrophy/

WIDPAC0816103/08